CFTR基因突变致囊性纤维化家系报道及文献复习

摘要： 囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病，主要表现为慢性、进行性阻塞性肺部疾病，伴有其他多系统受累，致死率非常高。通过分析一家系中兄妹两人同患囊性纤维化的临床特点及基因变异，提高临床医生对该疾病的认识，及早干预治疗，降低死亡率。

王丽, 刘瑞寒, 李秋波, 辛美云, . CFTR基因突变致囊性纤维化家系报道及文献复习[J]. 中国中西医结合儿科学, 2023, 15(5): 439-442.

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