ISSN 1674-3865  CN 21-1569/R
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主办:中国医师协会
   辽宁省基础医学研究所
   辽宁中医药大学附属医院

中国中西医结合儿科学 ›› 2024, Vol. 16 ›› Issue (3): 238-242.

• 临床研究 • 上一篇    下一篇

1例甲状旁腺功能减退症的临床特征及遗传学特征分析

  

  • 出版日期:2024-06-25 发布日期:2024-08-26

  • Online:2024-06-25 Published:2024-08-26

摘要: 回顾性分析唐山市妇幼保健院小儿内分泌科收治的1例甲状旁腺功能减退症患儿的临床资料、实验室检查及基因诊断结果。患儿,男,11岁,由“无热抽搐1个月”来诊,实验室检查可见低钙血症、甲状旁腺素减低、心电图Q-T间期延长、颅内钙化,诊断甲状旁腺功能减退症明确,全外显子检测结果显示TBX1基因:c.1009G>A(错义变异、新生变异),结合临床表现考虑为致病基因。儿童甲状旁腺功能减退症常表现为惊厥、手足搐搦,并因遗传学病因不同而伴随相应的症状,基因检测不仅有利于精准的遗传学病因诊断,还有助于深入认识临床表型与基因型的对应关系,提高临床医生对该疾病的认识。

关键词: 甲状旁腺功能减退症, TBX1基因, 心脏, 神经系统, 咽腭发育, 儿童