ISSN 1674-3865  CN 21-1569/R
主管:国家卫生健康委员会
主办:中国医师协会
   辽宁省基础医学研究所
   辽宁中医药大学附属医院

中国中西医结合儿科学 ›› 2024, Vol. 16 ›› Issue (4): 329-333.

• 临床研究 • 上一篇    下一篇

以新生儿期喉鸣为首发表现的先天性肌无力1例

  

  • 出版日期:2024-08-25 发布日期:2024-08-26

  • Online:2024-08-25 Published:2024-08-26

摘要: 患儿,男性,出生21 h,因发现嗓音异常17 h入院,入院后未予特殊处理,完善相关辅助检查未见异常,患儿吃奶、反应好,喉鸣音消失出院。出院后患儿反复发作呼吸困难,完善全外显子基因检测,发现COLQ基因有2个杂合突变,c.806dup杂合突变和c.706del杂合突变,初步判定为致病性变异,与之相关联的疾病是先天性肌无力综合征5型,属常染色体隐性遗传。

关键词: 先天性肌无力, 喉鸣, COLQ基因, 儿童